La Neurofascina: il nuovo gene per le atassie ereditarie è stato scoperto al Centro Dino Ferrari.

Mutazione del gene Neurofascina

Il gruppo disturbi del movimento del Centro Dino Ferrari guidato da Alessio Di Fonzo ha appena pubblicato uno studio sulla prestigiosa rivista internazionale Parkinsonism and Related Disorders (leggi qui).

In questo importante lavoro scientifico Edoardo Monfrini e coautori riportano l’identificazione di una nuova causa genetica di atassia con neuropatia in una famiglia italiana: la mutazione del gene Neurofascina.

Sono pochissimi i pazienti noti nel mondo con mutazioni della Neurofascina e la scoperta della causa genetica è sempre il primo passo verso l’identificazione di terapie mirate contro queste gravi patologie ad esordio nell’infanzia.

Le testimonianze dei due pazienti, dei loro genitori e della Dr.ssa Sara Bonato sono state riportate anche dal Corriere della Sera in un recente articolo Leggi

La storia di Samuele e Gloria, due fratelli affetti dall setssa malattia rara

Questo rilevante risultato scientifico dimostra ancora una volta la grande attenzione del Centro Dino Ferrari per le malattie neurologiche rare: perché per noi i pazienti con malattie rare sono importanti e meritano tutto lo sforzo della nostra ricerca.

a cura di Edoardo Monfrini, Specializzando in Neurologia.

Gruppo Malattia di Parkinson e disturbi del movimento diretto dal dott. Alessio Di Fonzo

Sostieni la ricerca del Centro Dino Ferrari

Rimani aggiornato, iscriviti alla nostra

Newsletter