La ricerca sulla SLA ha tempi lunghi. Una causa è la mancanza di fondi

Intervista alla dott.ssa Antonia Ratti, ricercatrice universitaria. Lavora presso la sede distaccata del Centro Dino Ferrari, presso l’Istituto Auxologico Italiano, nel laboratorio di neuroscienze. Fa parte del team del Prof. Vincenzo Silani, Direttore U.O di Neurologia dell’Istituto Auxologico Italiano San Luca e Direttore della sede distaccata del Centro Dino Ferrari.

Antonia Ratti Centro Dino Ferrari - SLA

Perchè i tempi della ricerca sulla SLA sono lunghi?

La ricerca di base sulla SLA

“In laboratorio ci occupiamo di ricerca di base: studiamo la Sclerosi Laterale Amiotrofica, le malattie del motoneurone ed in particolare i meccanismi molecolari che portano alla degenerazione e alla morte delle cellule motoneuronali.

La nostra equipe è formata da 10 persone, ognuna focalizzata su un particolare aspetto della ricerca.

Il nostro laboratorio ha il vantaggio di avere un’ampia e preziosissima collezione di materiale biologico da paziente come DNA, liquor, siero e fibroblasti da cuteche possiamo poi coltivare e trasformare in cellule staminali. Da queste cellule staminali siamo in grado di riprodurre in vitro i neuroni che hanno le caratteristiche genetiche dei pazienti e con questi modelli noi riusciamo a studiare meglio i meccanismi di neurodegenerazione. Ci occupiamo in particolar modo del metabolismo degli RNA, un meccanismo coinvolto nella patogenesi della SLA.

Avendo a disposizione il DNA dei pazienti, partecipiamo a grossi progetti di ricerca internazionali sullo studio delle basi genetiche della malattia grazie a partnership e sinergie che si creano con altri Istituti di ricerca. Da tali collaborazioni sono scaturite negli ultimi anni importanti scoperte di nuovi geni causativi di SLA che hanno aiutato a comprendere meglio la malattia“.

Dare una risposta alla domanda a che punto è la ricerca sulla SLA, quali sono le ultime scoperte scientifiche non è così semplice.

Sicuramente lo sviluppo di tecniche innovative per il sequenziamento del genoma umano ha permesso di identificare nuovi geni responsabili della malattia. Tra gli studi in atto su questo tema, il progetto MinE è uno di più grossi ed ambiziosi a livello internazionale con l’obiettivo di sequenziare il genoma di 15000 pazienti SLA. La partecipazione a questi progetti dipende molto dal budget che ogni nazione ha. L’italia, purtroppo, è molto penalizzata.

L’obiettivo finale di questo studio genetico è una maggiore conoscenza delle basi genetiche della malattia per la ricerca di una terapia, ma raggiungerlo non è semplice.

Sappiamo che spesso non si capiscono i tempi lunghi della ricerca.

Diversi sono i fattori. Se dovessi dare una ordine direi:

  • la complessità dei temi trattati. La malattia del motoneurone ha una complessità biologica e genetica inimmaginabile. Nella fattispecie la SLA è una patologia molto articolata e complessa per la pluralità di geni coinvolti, a differenza di tante altre malattie che sono monogeniche;
  • i tempi burocratici e tecnici: una volta capiti i meccanismi degenerativi della malattia, bisogna trovare l’azienda farmaceutica disponibile ad investire, far partire il trial terapeutico, tutto questo richiede una procedura lunga;
  • la disponibilità di fondi. Se prendiamo il caso del progetto MinE sul sequenziamento del genoma, la scarsità dei fondi ci rallenta rispetto agli altri paesi e, a seguire, arriviamo tardi anche sulla seconda fase, già lunga di per sé, ovvero l’analisi di dati e informazioni relativi a 15.000 pazienti e 7.500 individui sani per trovare possibili associazioni e correlazioni.La disponibilità di più fondi può consentire di fare ricerca su più fronti e quindi velocizzare il processo di acquisizione di conoscenza.E’ vero anche che in 10 anni ci sono state delle rivoluzioni importantissime dal punto di vista scientifico che hanno accelerato il processo di conoscenza della malattia. Nonostante ciò, ci rendiamo conto che quello che manca al paziente è la ricaduta immediata.Questi sono i tempi della scienza, che è un processo che parte necessariamente da una conoscenza molto approfondita, senza la quale non si può pensare di proporre una terapia.Non c’è dubbio che esista uno scollamento tra i tempi della ricerca e le aspettative dei pazienti e questo, a dire il vero, per noi ricercatori è un elemento di frustrazione: quello che per noi è una scoperta importante non è sicuramente percepita tale dai pazienti che non vedono subito un effetto su di loro”

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