SMARD1 malattia genetica e rara. La testimonianza del papà di Claudia

“Il percorso è difficile e in salita, si combatte solo rimanendo uniti”

Claudia Barbara - Smard1 - famiglia

L’atrofia muscolare spinale con distress respiratorio di tipo 1 (SMARD1) è una malattia infantile neurodegenerativa fatale caratterizzata dalla selettiva morte dei motoneuroni, le cellule responsabili della trasmissione del segnale dal cervello ai muscoli. La patologia è caratterizzata dal coinvolgimento della muscolatura respiratoria ed un interessamento prevalentemente distale della muscolatura degli arti. Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita; la debolezza muscolare progressiva porta alla degenerazione precoce dei neuroni motori del midollo spinale, conseguente atrofia muscolare e morte per paralisi respiratoria. Ad oggi non esiste alcuna cura efficace per la SMARD1, che è una patologia devastante sia per i pazienti che per le loro famiglie.

Claudia Barbaro, nasce con una patologia non diagnosticata da subito. Passano anni prima di identificare la malattia che l’ha colpita, ovvero la SMARD1.

Il suo papà Pietro che insieme alla mamma Maria, sono i suoi principali “caregiver” le sono stati accanto prendendosi cura di lei. Oggi Claudia non è più una bambina, ma un’adolescente solare di 19 anni.

La testimonianza del papà:

  • Chi è oggi Claudia
  • Quali sono i momenti più difficili
  • Cosa vi dà la forza di andare avanti
  • Claudia rappresenta un’eccezione in termini di aspettative di vita
  • L’esperienza della rianimazione
  • Come Claudia percepisce la sua malattia
  • Qual’è il messaggio che vuole lanciare alle famiglie che vivono situazioni come la vostra
  • Come ha conosciuto il Centro Dino Ferrari
  • La Raccolta fondi a favore della ricerca sulla SMARD1

Chi è oggi Claudia

Claudia è una bambina a cui non manca mai il sorriso anche nei momenti più duri. E’ socievole ed ama i bambini.

Claudia ha voluto stare sempre a contatto con il mondo esterno e noi abbiamo favorito questo suo desiderio. Anche se con molte difficoltà e impedimenti da parte dell’istituzione scolastica abbiamo sempre cercato di inserirla fin dai primi anni di asilo. Oggi usufruisce di un insegnamento a domicilio e quando è possibile frequenta la scuola. Quando le condizioni di salute lo permettono, ama passeggiare sul lungomare del suo paese.

Quali sono i momenti più difficili

I momenti più difficili sono quando Claudia sta male. A Reggio Calabria l’assistenza alle famiglie è quasi inesistente, non ci sono né centri né figure specializzate e la gestione del paziente è quasi completamente a carico delle famiglie. Il nostro punto di riferimento, l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, dista circa 600 Km, perciò quando le condizioni di salute sono critiche la gestione diventa altrettanto complicata. Ci ritroviamo quasi completamente da soli a gestire situazioni di emergenza, assistiti solo da qualche medico e infermiere che comunque non ha molte conoscenze della patologia.

L’ASL di competenza affida la gestione dei pazienti, anche gravi, alle cooperative che spesso non retribuiscono adeguatamente (nei tempi e nelle modalità) gli operatori. Per tali motivi, dopo brevi periodi di lavoro, infermieri e fisioterapisti abbandonano l’incarico perciò uno dei due genitori è costretto a non lavorare.

Da dove prendete la forza per andare avanti

La forza ci viene da Claudia. Chi la vede se ne innamora. I bambini affetti da patologie gravi di tale natura sono intellettivamente vivaci, e da un punto di vista emotivo, i loro sentimenti sono forti e vanno oltre quelli dei loro coetanei.

Claudia rappresenta un’eccezione in termini di aspettative di vita

Sì, forse è l’unico caso in Italia perché oggi ha 19 anni. Le aspettative di vita di Claudia erano di 1 o 2 anni di vita. I suoi primi anni li ha trascorsi chiusi in una stanza di rianimazione. Claudia ha sofferto tantissimo perché era ed è tutt’oggi molto legata alla madre. Sicuramente è stato questo rapporto simbiotico che le ha dato la forza di andare avanti. Quando è stata dimessa, per lei è iniziata una seconda vita. L’ambiente familiare l’ha aiutata molto.Il calore e l’amore della famiglia danno una grande forza a questi bambini anche se legati ad una macchina.

L’esperienza della rianimazione

Sono stati mesi durissimi, chiusi in una rianimazione. Le stanze erano senza colore e buie. Vent’anni fa mia moglie attaccava sulle pareti della camera di Claudia i disegni colorati degli altri bimbi. Eravamo convinti che la nostra Claudia avesse bisogno di vedere il mondo esterno per sopravvivere. Agli occhi dei medici e delle altre persone la cosa appariva strana, ma il tempo ci ha dato ragione. Oggi il reparto di rianimazione dell’ospedale dove sono ricoverati i bambini è allegro, colorato e dipinto.

Claudia come percepisce la sua malattia

Claudia è sempre stata consapevole della sua malattia e l’unica cosa che ha sempre desiderato è “camminare”.Penso che se un giorno avesse la possibilità di scendere dalla carrozzina, si metterebbe a correre senza fermarsi MAI.

Qual’è il messaggio che vuole lanciare alle famiglie che vivono situazioni come la vostra

Il percorso è difficile per tanti aspetti. La malattia non cambia, ma ti cambia dentro e cambia i rapporti interpersonali. È necessario che i genitori restino sempre uniti perché proprio attraverso l’unione e l’amore si possono superare tutte le difficoltà. Ogni anno che passa, da una parte, sembra essere un successo e una conquista per la vita di Claudia, dall’altro le porta via qualcosa, per questo dobbiamo sostenere la ricerca.

Come ha conosciuto il Centro Dino Ferrari

Ho sempre partecipato ai convegni SMA per essere informato sulla patologia e l’evoluzione della ricerca.

Sono stato sempre convinto che qualora avessero scoperto una cura per la SMA, ci sarebbe stata la svolta anche per noi. Ho avuto ragione!

Noi che conviviamo con malattie, come la SMARD1, oltretutto rara, siamo assetati di informazioni e la rete è un ottimo veicolo. Ho conosciuto il Centro Dino Ferrari proprio attraverso le ricerche in rete. Da qui ho partecipato al primo convegno nazionale sulla SMARD1 organizzato dall’Associazione Family’s Smard onlus La Dolce Federica, invitato dalla presidente Laura Portale mamma di Federica, affetta da SMARD1.

E’ stata una grande emozione! Finalmente si è parlato di SMARD1 e ho potuto incontrare altre famiglie con cui abbiamo condiviso l’esperienza: Roberto Torrero, il primo genitore a mettere in rete le informazioni su questa patologia allora sconosciuta, Luciano Cucca, i coniugi Calà e telefonicamente sono in contatto con Barbara la mamma di Ginevra.

La raccolta fondi a favore della ricerca sulla SMARD1

ll Centro Dino Ferrari è uno dei pochi centri che si occupa di questa malattia. Per Claudia e per tutti i bambini affetti, la terapia genica rappresenta una speranza. Siamo consapevoli che ci vorrà ancora tanto tempo.

Pertanto, come genitori, confidando nella potenza delle nuove tecnologie, abbiamo avviato una raccolta fondi su Facebook a favore della ricerca sulla SMARD1.

Anche questo è un modo che ci aiuta a nutrire la speranza!

Inviteremo tutti i nostri contatti a sostenere la ricerca. Per noi anche un piccolo contributo può fare la differenza per Claudia e tutti gli altri bambini affetti da questa malattia.

GRAZIE A TUTTI!.

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