Progetto di ricerca Mitofusina2: ne parla la dott.ssa Federica Rizzo

Sono Federica Rizzo, assegnista di ricerca presso il laboratorio di cellule staminali neurali del Centro Dino Ferrari, al Policlinico di Milano.

Il coordinatore del nostro laboratorio è la prof.ssa Stefania Corti e il nostro laboratorio cellule staminali neurali si sta occupando di sviluppare una terapia genica per la malattia CMT2A (Charcot-Marie-tooth di tipo 2A)

CMT2A, cos’è

E’ una malattia genetica molto rara dovuta a mutazioni a carico del gene “mitofusina 2” che codifica per una proteina localizzata a livello di mitocondri. I mitocondri sono la macchina energetica delle cellule.

Sintomi

I pazienti affetti da questa patologia manifestano una debolezza muscolare inizialmente a livello di arti inferiori e successivamente si estende agli arti superiori. La manifestazione clinica è molto variabile, così come l’età di esordio della patologia e la gravità dei sintomi.

Obiettivi del progetto di ricerca Mitofusina2

Il nostro gruppo di ricerca sta sviluppando una terapia per questi pazienti. L’idea è quella di andare a spegnere con terapia genica il gene Mitofusina malato e di andare a esprimere in maniera corretta il gene sano. In questo modo, i pazienti dovrebbero avere un livello corretto di proteina e quindi riuscire a far funzionare in modo corretto le loro cellule.

Sinergia tra Associazioni

Il progetto è incorso da diversi anni ed è supportato dall’Associazione Progetto Mitofusina2 onlus che lavora in collaborazione con l’Associazione Centro Dino Ferrari. Negli ultimi mesi siamo riusciti ad ottenere un finanziamento da parte del Ministero della Salute, nell’ambito del bando dei Giovani Ricercatori. Grazie a quest’ultimo finanziamento e al supporto sia economico e sia emotivo delle associazioni, riusciremo ben presto a sviluppare una effettiva terapia genica per i pazienti affetti da malattia CMT2A.

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