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Visto con i tuoi occhi -manuela-donghi
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Visto con i tuoi occhi, di Manuela Donghi con prefazione di Federico Buffa e postazione del Prof. Elio Scarpini, Direttore dell’Unità Valutativa […]
Pagina 13Corriere della Sera Milano – 26 Giugno 2016
Comunicato stampa libro Manuela Donghi def
Presso il Centro Sclerosi Multipla, diretto dal prof. Elio Scarpini, vengono effettuate attività diagnostiche, terapeutiche, e di ricerca, sia clinica (con farmaci in corso di sperimentazione) che di base. L’attività clinica comprende un percorso diagnostico-differenziale con possibilità di eseguire tutti gli accertamenti clinici e strumentali necessari alla diagnosi della Sclerosi Multipla. Presso il Laboratorio vengono effettuate le analisi sul liquido cefalorachidano per la diagnosidella Sclerosi Multpla. Il laboratorio vanta un’esperienza consolidata nell’ambito della ricerca scientifica applicata alla clinica, in particolare per quanto concerne i meccanismi genetici, epigenetico e bio-molecolari alla base della malattia.
E’ stato creato recentemente per far fronte alle necessità clinico-diagnostiche e di ricerca dei meccanismi molecolari di malattie neurodegenerative del movimento come la Malattia di Parkinson, parkinsonismi atipici (paralisi sopranucleare progressiva e atrofia multisistemica) come anche atassie, paraparesi spastiche, disturbi ipercinetici come tremori, distonie, tic, corea, morbo di Wilson, e vari altri disordini del controllo del movimento.
Il gruppo di ricerca è impegnato nello sviluppo di strategie terapeutiche cellulari e molecolari per patologie neurodegenerative (in particolare malattie del motoneurone ad esordio infantile – Atrofia Muscolare Spinale e Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio – o adulto come la Sclerosi Laterale Amiotrofica) e neuropatie ereditarie (Malattia di Charcot-Marie-Tooth 2 di tipo 2A).
Dal 1985 è impegnato nell’indagine biochimica e successivamente bio-molecolare delle patologie neuromuscolari (Distrofie Muscolari, Malattie Metaboliche) e neurodegenerative (in particolare le malattie neurodegenerative del motoneurone ad esordio infintile – Amiotrofia Spinale – o adulto come la Sclerosi Laterale Amiotrofica) e allo sviluppo di strategie terapeutiche cellulari e di farmacogenomica per queste malattie.
La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia a decorso cronico della sostanza bianca (mielina) del sistema nervoso centrale. Nella SM si verificano un danno e una perdita di mielina in più aree del cervello (da cui il nome “multipla”). Questi eventi portano alla formazione di lesioni che evolvono da una fase iniziale infiammatoria ad una fase cronica, in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici, da cui deriva il termine “sclerosi”. Nel mondo, si contano circa 1,3 milioni di persone con SM, di cui circa 60.000 in Italia. La distribuzione della malattia non è uniforme: è più diffusa nelle zone lontane dall’Equatore a clima temperato, in particolare Nord Europa, Stati Uniti, mentre l’incidenza è più rara con l’avvicinarsi all’Equatore. La SM è diagnosticata per lo più tra i 20 e i 40 anni e nelle donne, che risultano colpite in numero doppio rispetto agli uomini.
La malattia di Parkinson (PD), descritta per la prima volta da James Parkinson nel noto “Saggio sulla paralisi agitante”, è la seconda più frequente tra le malattie neurodegenerative e oggi colpisce all’incirca 4.5 milioni di persone al di sopra dei 50 anni. I segni cardinali del PD sono legati ad una disfunzione del sistema motorio e comprendono tremore a riposo, bradicinesia, rigidità plastica e perdita dei riflessi posturali. Esordisce in genere nella settima decade di vita con sintomi unilaterali. La ricerca delle cause della malattia di Parkinson ha portato negli ultimi 20 anni all’identificazione di mutazioni genetiche di forme monogeniche e di fattori genetici di aumento del rischio di sviluppare la malattia.
La malattia di Alzheimer è la più comune causa di demenza nella popolazione anziana dei paesi occidentali, essendo stata diagnosticata in sede autoptica nel 50-60% dei casi di decadimento cognitivo ad esordio tardivo. La patologia interessa maggiormente le donne in tutte le fasce d’età: sebbene l’incidenza sia solo lievemente aumentata rispetto alla popolazione maschile, la prevalenza nella popolazione femminile è tre volte più alta. L’incidenza della malattia è simile in tutto il mondo ed è stimata in 3 nuovi casi su 100.000 nella popolazione con età inferiore a 60 anni, e 125/100.000 nella fascia d’età superiore ai 60 anni.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da una perdita progressiva di motoneuroni che porta a paralisi e morte precoce. Tale patologia ad esito fatale insorge in età adulta e colpisce 1-3 individui ogni 100.000 persone/anno con una prevalenza di 4-6 casi per 100.000. E’ caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale, nell’encefalo e nella corteccia motoria che si manifesta clinicamente con ipostenia ed ipotrofia della muscolatura degli arti, di quella bulbare e respiratoria. La malattia esordisce solitamente nella quinta o sesta decade di età.
L’Atrofia Muscolare Spinale prossimale (SMA) è una malattia neurodegenerativa relativamente frequente nonché la prima causa di morte per malattia genetica nell’infanzia. La prevalenza è stimata in circa 1/30.000. In base all’età d’esordio e alla gravità della malattia, sono stati definiti quattro sottotipi: tipo 1 (SMA1), la forma più grave, con esordio prima dei 6 mesi di vita; tipo 2 (SMA2), con esordio tra i 6 e i 18 mesi di vita; tipo 3 (SMA3), con esordio tra l’infanzia e l’adolescenza; tipo 4 (SMA4), la forma meno grave, con esordio nell’età adulta.
Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie muscolari, caratterizzate dalla perdita progressiva di muscolo scheletrico che compromette la mobilità del paziente e, di conseguenza, le funzioni cardiache e respiratorie, portando ad handicap motori, respiratori e ad una morte prematura. Tra le diverse forme, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è certamente una delle più aggressive e comune.
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