Marco, l’ingegnere con la distrofia che usa gli algoritmi per combatterla

LA STORIA DI MARCO STEFANATI

Ingegnere biomedico di 26 anni e brillante ricercatore, A Marco è stato assegnato un progetto di ricerca dal Politecnico di Milano: elaborare un modello matematico in grado di prevedere il comportamento meccanico dei muscoli affetti da distrofia muscolare. Spinto da una motivazione personale, dall'amore per la ricerca che dà risposte e dalla voglia di aiutare tante persone, nessuno più di Marco ha un così forte orientamento all'obiettivo.

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Marco, l’ingegnere con la distrofia che usa gli algoritmi per combatterla

LA STORIA DI MARCO STEFANATI

Ingegnere biomedico di 26 anni e brillante ricercatore, A Marco è stato assegnato un progetto di ricerca dal Politecnico di Milano: elaborare un modello matematico in grado di prevedere il comportamento meccanico dei muscoli affetti da distrofia muscolare. Spinto da una motivazione personale, dall'amore per la ricerca che dà risposte e dalla voglia di aiutare tante persone, nessuno più di Marco ha un così forte orientamento all'obiettivo.

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MARCO SI RACCONTA

"Il mio principale progetto è quello di continuare a lavorare nel mondo della
ricerca. Non temo la malattia: è lei che deve aver paura di me".

“Il male mi è stato diagnosticato quando avevo 8 anni. Presso il Policlinico di Milano,  mi sono sottoposto a diversi esami neurologici, perché Incominciavo ad avere difficoltà nella corsa, o quando giocavo a calcio oppure nel rialzarmi da terra, tutti sintomi tipici nell’esordio della distrofia. All’inizio la malattia si è manifestata con segnali deboli, poi è diventata più invalidante.

Nasce il mio amore per la ricerca fin da piccolo. Il Prof. Torrente, fin dai tempi del liceo, mi permetteva di frequentare il suo laboratorio sulle cellule staminali; qui ho potuto conoscere e interagire con i ricercatori. Oggi sono un ingegnere biomedico e sto contribuendo alla ricerca con un progetto ambizioso che ha l’obiettivo di elaborare un modello innovativo, basato su complessi calcoli matematici, in grado di analizzare contemporaneamente più variabili che agiscono sul muscolo distrofico.

I vantaggi del modello sono:

– capire di più sulla malattia e sui fenomeni biofisici che regolamentano il muscolo

– valutare e predire l’efficacia di trattamenti farmacologici e non, evitando l’uso di modelli animali

– fornire alla clinica risultati in tempo reale”

Se riesco ad affrontare ogni giorno le difficoltà con caparbietà, coraggio e sorriso, è merito dell’amore di papà Claudio e mamma Viviana, dell’aiuto del professor Torrente, per me diventato il secondo papà, di tutti i ricercatori della sua equipe e degli amici dell’associazione Centro Dino Ferrari.

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Ricerca contro le Distrofie Muscolari

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie muscolari, caratterizzate dalla perdita progressiva di muscolo scheletrico che compromette la mobilità del paziente e, di conseguenza, le funzioni cardiache e respiratorie, portando ad una morte prematura. Tra le diverse forme, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è certamente una delle più aggressive e comune.

Colpisce 1 su 3.500 bambini di sesso maschile, essendo una patologia genetica recessiva legata al cromosoma X, I primi segni di debolezza muscolare insorgono intorno ai 3-5 anni di età a carico di alcuni gruppi di muscoli.

Il progressivo deficit di forza muscolare porta alla perdita della capacità di muoversi autonomamente fino a quando tra i 10 e i 14 anni d’età il 97% dei ragazzi DMD diventa incapace di camminare ed è destinato all’uso della sedia a rotelle.

 

U.O.D. Malattie Neuromuscolari e Rare

L’attività della UO è finalizzata alla diagnosi, all’assistenza ed allo studio di pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari. L’attività di ricerca della UO, dedicata allo studio delle malattie rare neuromuscolari, in particolare distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie miofibrillari, malattie mitocondriali, canalopatie, e patologie del motoneurone, è mirata sia allo studio eziopatogenetico, sia alla ricerca di nuovi approcci terapeutici per le suddette malattie.

 

Laboratorio di Cellule Staminali

Il Laboratorio svolge la ricerca scientifica di base e applicata alla clinica focalizzata sull’utilizzo delle cellule staminali adulte a scopo terapeutico. L’impegno del Laboratorio è finalizzato alla cura di patologie neurodegenerative e neuromuscolari ed è in particolar modo dedicato ai disordini del sistema muscolo-scheletrico, quali le distrofie.

 

Laboratorio di Biochimica e Genetica

Dal 1985 è impegnato nell’indagine biochimica e successivamente bio-molecolare delle patologie neuromuscolari e neurodegenerative, e allo sviluppo di strategie terapeutiche cellulari e di farmacogenomica per queste malattie.

 

Ricerca contro le Distrofie Muscolari

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie muscolari, caratterizzate dalla perdita progressiva di muscolo scheletrico che compromette la mobilità del paziente e, di conseguenza, le funzioni cardiache e respiratorie, portando ad una morte prematura. Tra le diverse forme, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è certamente una delle più aggressive e comune.

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