SMARD1: “rari ma non invisibili”

Convegno Nazionale sulla Smard1 organizzato dall’Associazione “Family Smard La Dolce Federica onlus”.

Sarà presente il Centro Dino Ferrari

Intervista a Laura Portale, mamma della Dolce Federica e fondatrice, insieme al marito Davide, dell’Associazione “Family Smard La Dolce Federica onlus”.

Come è nata l’idea di organizzare un convegno nazionale SMARD1?

Si è partiti dalla volontà di realizzare, per la prima volta, un Convegno dedicato solo alla SMARD1, con una risonanza a livello nazionale, per fare formazione – informazione.

Per la prima volta si incontrano famiglie con bambini affetti da SMARD1 e per la prima volta si avrà la possibilità di non essere invisibili. Vogliamo confrontarci su cosa si può fare per aiutare i piccoli pazienti affetti da una malattia così devastante perchè il tempo passa e porta via qualcosa che non tornerà mai più per loro.

Organizzare un convegno di tale portata ha diversi scopi: portare a conoscenza di tutti dell’esistenza di questa patologia, coinvolgere professionisti del settore medico, sensibilizzare chi può finanziare la ricerca. E’ bene informare l’opinione pubblica di ciò che significa avere un figlio affetto da una malattia così rara: vivere ogni giorno come se fosse l’ultimo, dando valore ad ogni singolo istante.

Sensibilizzare l’opinione pubblica su tematiche così delicate non è semplice e bisogna trovare il modo di coinvolgere soprattutto le nuove generazioni.

Come è organizzato l’evento?

L’evento affronterà i seguenti temi

• Lo studio scientifico della SMARD1
• La gestione ospedaliera del paziente
• La gestione domiciliare del paziente
• Il progetto di alternanza Scuola-Lavoro
• Testimonianze.

Il Convegno si svolgerà il 9 di Febbraio 2019, nella giornata dedicata all’ammalato, a Sant’Agata di Militello, Messina, presso il Palasport Mangano. Ci sarà una forte presenza degli alunni del Liceo “Sciascia Fermi”, che stanno collaborando con l’Associazione “Family’s Smard La Dolce Federica ONLUS“ nel progetto di alternanza Scuola-Lavoro. La durata del Convegno coinciderà con l’orario dell’attività scolastica, dalle 9:00 del mattino fino alle 13:30.

Scarica il programma

A chi è rivolto il Convegno?

Il Convegno ha una connotazione medico – scientifica, ma è anche veicolo per raccontare la quotidianità delle nostre famiglie soprattutto ai giovani per renderli consapevoli dell’esistenza della realtà SMARD1.

Il Convegno sarà accreditato ECM e quindi darà crediti formativi ai professionisti del settore, iscritti all’albo, che saranno presenti, grazie alla collaborazione dell’ ESFO con l’Associazione Family’s Smard.

Siete riusciti a intercettare altre famiglie con casi di SMARD1?

Da quando è stata diagnosticata la Smard1 alla nostra piccola Federica, la nostra unica fonte di informazione, non essendoci a tutt’oggi un censimento, è stata internet. Volevamo prendere contatti con altre famiglie che stavano vivendo il nostro stesso dramma. Purtroppo non è facile trovare e riuscire a confrontarsi. Grazie alla nostra tenacia e ai Social Network, nel tempo la nostra ricerca ha prodotto i suoi frutti: siamo riusciti a raggiungere altre famiglie con le quali ci siamo confrontati. A causa della severità della malattia, molti dei bambini di queste famiglie oggi non ci sono più.

Al convegno parteciperanno i genitori di due bambini affetti da Smard1 e attendiamo confemra da un’altra famiglia… per noi è un grandissimo traguardo, perchè, per la prima volta, avremo la possibilità di incontrarci tutti insieme.

Si parlerà di ricerca con il Centro Dino Ferrari. A che punto è la ricerca?

Il Centro Dino Ferrari è l’unico centro in Italia che si occupa di fare ricerca per trovare una cura. Per anni ci siamo sentiti ripetere “non esiste alcun tipo di cura per questa patologia”.

La nostra associazione ha deciso di finanziare il lavoro dei ricercatori del Centro Dino Ferrari e grazie anche al nostro piccolo contributo, la ricerca, che in questi anni era stata rallentata, ha ripreso il suo ritmo, tanto da poter parlare oggi di prospettive terapeutiche per la SMARD1.

Oggi rispetto al passato possiamo ben sperare che, nel giro di qualche anno, si possa trovare veramente una terapia/cura che possa aiutare i nostri piccoli guerrieri.

Durante l’evento si parlerà di assistenza domiciliare e alternanza scuola lavoro. Perchè la scelta di questi temi?

Sono temi importanti che hanno connessioni con la SMARD1 e di cui abbiamo bisogno.

L’assistenza domiciliare è un tema critico. L’assistenza domiciliare è quasi inesistente rispetto alle esigenze e alle difficoltà che vive una famiglia come la nostra. Non è facile trovare personale specializzato che sappia gestire questi piccoli pazienti e che sappia dare quell’assistenza adeguata per sollevare le famiglie dalle difficoltà quotidiane.

Bambini come la Dolce Federica hanno bisogno di assistenza continua 24 ore su 24 e noi genitori siamo chiamati ad essere presenti, senza avere un momento di pausa, anche lo stare male diventa un lusso. L’assistenza di cui usufruiamo si limita al minimo indispensabile nella gestione di problematiche gravissime, spesso, come è accaduto a noi, uno dei genitori è costretto ad abbandonare il lavoro per dedicarsi alla cura e all’assistenza del proprio bambino.

Parlare di assistenza domiciliare a pazienti SMARD1 è un veicolo affinchè si inizi a fare focus sulle competenze necessarie e sulla formazione di figure professionali specializzate.

Riteniamo che la scuola possa essere un luogo di sensibilizzazione. Le nuove generazioni sono la società del futuro e in quanto tale devono essere coinvolti. I giovani, che oggi frequentano il liceo, tra 5 o 10 anni saranno i futuri medici ricercatori, fisioterapisti, logopedisti, psicologi, pneumologi, neurologi e così via. Dare loro l’opportunità di confrontarsi con questi temi e con le famiglie coinvolte che avranno sempre più bisogno di essere aiutate e supportate, potrà farci sperare in una società migliore e più attenta.

Magari questi giovani diventeranno avvocati, politici, giornalisti e potranno avere il compito, in futuro, di tutelare e garantire attraverso le leggi, i diritti dei pazienti e delle loro famiglie e/o fare divulgazione.

La presenza della scuola vuole far emergere anche un altro tema delicato: il diritto allo studio dei bambini affetti da malattie rare come la SMARD1. Ad oggi non esiste ancora una legge attuativa che disciplini l’istruzione a domicilio. Federica ha necessità di fare scuola a domicilio, la gravità della sua malattia non le permette di frequentare. Da quando la nostra piccola ha iniziato a frequentare la prima elementare, ogni anno ci siamo ritrovati a lottare per garantirle questo diritto.

Noi lotteremo affinchè l’iter della legge, tra l’altro già elaborata e calendarizzata per essere portata al voto, sia portato a termine per salvaguardare e garantire al più presto il diritto allo studio a domicilio a tutti quei bambini che a causa di una patologia invalidante sono costretti a restare lontani dall’ambiente scolastico.

Questa sarà un’altra grande conquista dalla nostra Associazione.

Le barriere esistono solo se noi vogliamo che esistano! Questo è il messaggio testimoniato dalla presenza di Roberta Magri all’evento. Roberta Magri a causa di un incidente stradale ha perso l’uso delle gambe, ma non si è arresa, continua a danzare. La sua danza sarà una testimonianza molto forte che spero possa essere di aiuto a tutti coloro che vivono una condizione di disagio. Nonostante la vita ci metta a dura prova, bisogna trovare dentro di noi la forza per poter reagire, lottare e andare avanti, altrimenti non ci sarà un futuro. Roberta incarna tutto questo.

L’arte sotto ogni forma, paradossalmente, è incarnata da Federica, da Francesco, da Ginevra, da Claudia e da tutti i bimbi speciali che, benchè abbiano difficoltà a espletare le loro passioni, con la loro presenza rappresentano il modo migliore per far conoscere la SMARD1.

Con le loro difficoltà non si fermano, per loro niente è impossibile!

L’associazione “Family Smard La Dolce Federica onlus” è nata nel giugno 2017 , ad opera di Laura e Davide, i genitori della Dolce Federica. Fondata per aiutare Federica , soprattutto dettata dalla necessità di trovare una cura per la SMARD1 e quindi finanziare la ricerca.

L’associazione, oggi, persegue i seguenti obiettivi:

• aiutare le famiglie con bambini affetti da SMARD1 e che, come noi, per la prima volta si ritrovano a lottare contro una malattia rara, poco conosciuta, per la quale la diagnosi spesso passano anni prima che possa essere diagnostica. Una patologia che, purtroppo, attira pochi investimenti per la ricerca;

• censire i bambini affetti da SMARD1 per poter mettere a confronto le diverse esperienze vissute e poter essere di aiuto alle famiglie;

• sensibilizzare l’opinione pubblica a questo tema, facendo divulgazione informativae su temi quali la sanità e la ricerca, attraverso l’organizzazione e il patrocinio di congressi, corsi e conferenze;

• finanziare borse di studio per la formazione professionale di medici e altre figure professionali del settore;Da quando è nata l’associazione abbiamo cercato di soddisfare tutti gli obiettivi del nostro statuto: creando eventi, organizzando raccolta fondi per finanziare la ricerca, formando del personale che sappia gestire i pazienti SMARD1 e dare informazioni utili alle famiglie per poter assistere al meglio questi piccoli pazienti.

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