Malattie rare, ricerca italiana scopre due nuovi “bersagli” per la cura della Sma

(fonte Secolo d’Italia)

Per la ricerca contro le malattie rare: iniziativa teatrale a Lecce

Due nuovi bersagli da colpire per sperare di offrire nuove possibilità terapeutiche ai bambini con Sma, l’atrofia muscolare spinale. Li hanno scoperti i ricercatori del centro “Dino Ferrari” fondazione Irccs Policlinico di Milano in uno studio pubblicato su Brain e condotto anche con il supporto della fondazione Cariplo. Il lavoro ha permesso di individuare due nuovi target terapeutici, – Nrxn2 e Syncrip – alternativi al gene Smn, dimostrando «il loro possibile ruolo come modificatori della patologia neurodegenerativa». La Sma, dovuta a mutazioni autosomico-recessive del gene Smn (Survival Motor Neuron), è una grave patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla morte dei motoneuroni del midollo spinale, le cellule che trasportano i segnali nervosi ai muscoli, controllandone il movimento. Nella forma Sma1, l’atrofia muscolare spinale rappresenta la causa genetica più frequente di mortalità nell’infanzia. Esistono poi altre forme più tardive, Sma2 e Sma3. In generale, la malattia causa progressiva debolezza, atrofia muscolare, deficit nella deglutizione e difficoltà respiratorie. L’unico farmaco approvato e altre terapie in fase di sperimentazione clinica puntano, in diversi modi, ad aumentare la produzione
della proteina carente Smn.

 
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