Quando e perché nasce l’Associazione Mitofusina 2?

L’Associazione nasce nel 2012 con un focus chiaro: la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A, detta anche CMT2A. L’obiettivo – afferma la Presidente Eleonora Bartolini – è sostenere il progetto di ricerca per trovare una cura per questa malattia rara.

L’Associazione, ad oggi, è riuscita ad entrare in contatto con circa 200 persone che soffrono di questa patologia, che presenta una frequenza di circa un caso ogni 2500 persone. Le forme della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth possono essere suddivise in due grandi gruppi, molto differenti tra loro: il tipo 1 – demielinizzante – e il tipo 2 – assonale. Ogni forma ha molti sottotipi, oltre 80, che dipendono dai diversi geni coinvolti. Ognuno di questi a sua volta può avere un gran numero di mutazioni diverse.

Per quanto riguarda il nostro caso, cioè la CMT2A, sappiamo che il gene mutato è il gene Mitofusina 2 (MFN2), che codifica la proteina mitocondriale con lo stesso nome.
Questa è una forma molto rara della malattia: l’incidenza è di una persona su 100.000. Per esempio, facendo un rapporto con la popolazione di Torino, nella città potrebbero esserci 10 persone affette, mentre nel nostro Paese le persone colpite dalla patologia potrebbero essere 600. La MFN2 può apparire in una famiglia per la prima volta, con un singolo caso – e qui la mutazione è detta “de novo” -, oppure possono essere coinvolte intere famiglie, perché si trasmette geneticamente.
L’Associazione è riuscita a entrare in contatto con circa 40 pazienti affetti da CMT2A residenti in Italia e circa 200 se si includono anche i malati stranieri.

Gli obiettivi dell’Associazione Progetto Mitofusina 2 sono molteplici:
• sostenere il progetto di ricerca sulla cura della CMT2A che si svolge presso il Centro Dino Ferrari con il nostro comitato scientifico, di cui il presidente è il Prof. Nereo Bresolin, il vicepresidente è il Prof. Comi. Il progetto di ricerca è portato avanti dalla Prof.ssa Stefania Corti, la Dott.ssa Federica Rizzo ed il suo team di 9 ricercatori;
• entrare in contatto con nuovi pazienti per formare un grande gruppo di interesse per i ricercatori e l’industria farmaceutica, oltre a scambiare informazioni e fornire aiuto reciproco. Siamo partiti da sole 2 famiglie con 4 pazienti ed oggi siamo arrivati a 200;
• divulgare l’informazione scientifica curata dai nostri ricercatori, attraverso sito web, blog e social dell’Associazione, che sono letti da circa 5000 persone in 100 paesi del mondo;
• coinvolgere quante più persone possibili attraverso iniziative di divulgazione ed eventi per raccolta fondi.

Sono convinta – afferma Luisa Porzio, responsabile del sito Progetto Mitofusina 2 – che quando si arriverà alle sperimentazioni sull’uomo saremo contattati da molte più persone che oggi ci leggono ma che non chiamano direttamente.

C’è ancora molta resistenza a rendere pubblica la propria condizione o malattia, i motivi possono essere diversi: c’è chi se ne vergogna perché è una malattia molto invalidante, c’è chi non l’accetta e non ne vuole parlare e chi essendo affetto da una forma lieve, non sente l’esigenza di conoscere la diagnosi e trovare cure, soprattutto se avanti con l’età.
Sappiamo dai dati del sito, che ci sono soprattutto tanti genitori giovani con bambini affetti da CMT che arrivano a noi per cercare informazioni.

Dove siete presenti e come vi relazionate con altre associazioni?

L’Associazione Progetto Mitofusina2 è soprattutto attiva a Rignano sull’Arno in Toscana, dove abbiamo la sede, in Piemonte a Torino e in Lazio, ma abbiamo pazienti su quasi tutto il territorio nazionale.
Crediamo molto nella rete e nella capacità di fare sistema con le altre associazioni. In Italia ne esistono altre due che si occupano della CMT in generale, con cui siamo in stretto contatto. Affrontano temi che noi non trattiamo come: le normative, la fisioterapia e altri argomenti più generici. Su questi aspetti facciamo riferimento direttamente a loro, mentre la nostra Associazione si concentra sulla ricerca scientifica.
In Piemonte siamo tra i fondatori della rete delle associazioni di malattie rare. Si tratta di un format che in Toscana esisteva già ed è stato replicato.
In Europa abbiamo fondato la Federazione Europea Charcot-Marie-Tooth (ECMTF), con sede a Bruxelles, lavorando in partnership con la ACMT-RETE e le associazioni di Francia, Inghilterra, Belgio e Olanda.
L’idea è di creare un Ente che rappresenti la CMT in tutta Europa, per facilitare l’accesso ai fondi europei per la ricerca e per sostenere i Paesi che sono ancora privi di un’associazione e trovano maggiori difficoltà con le cure.

Il punto fondamentale è che i fondi per la ricerca sono sempre meno, per cui anche a livello privato dobbiamo rimboccarci le maniche. La situazione difficile è generalizzata in tutta Europa, ma l’Italia in particolare sta soffrendo maggiormente: questo è il motivo per cui il Prof. Bresolin ci ha spinti a creare l’Associazione Progetto Mitofusina2.

La collaborazione con l’Associazione Centro Dino Ferrari è strategica.

L’Associazione Centro Dino Ferrari ci supporta e soprattutto all’inizio ci ha aiutati a creare la nostra organizzazione.
Siamo molto soddisfatti di questa collaborazione, perché l’Associazione Centro Dino Ferrari è tra le poche che supporta la ricerca sulla patologia CMT2A.
Sia l’Associazione, sia i medici del Centro Dino Ferrari sono persone preparatissime e meravigliose. Quando i nostri ragazzi vengono a fare i controlli si sentono come a casa, perché incontrano persone molto disponibili e attente ad ogni loro esigenza.

Quali sono le attività che l’Associazione mette in campo per coinvolgere?

L’Associazione Mitofusina 2 veicola il progetto e le informazioni relative alla malattia attraverso vari canali: eventi e spettacoli, convegni scientifici, sito web.

L’appuntamento annuale più importante è il “Pranzo del Sorriso”: un evento benefico che si svolge da 12 anni e che per il 2019 si terrà il prossimo 8 settembre. L’iniziativa ha preso vita prima dell’esistenza del progetto di ricerca e prima ancora che si creasse l’Associazione. Si tratta di una giornata di festa e di divulgazione, che coinvolge centinaia di persone, e che si svolge a Rignano sull’Arno (FI). All’evento benefico partecipano i nostri soci ed i professori e i ricercatori che illustrano ogni anno l’avanzamento della ricerca. C’è grande partecipazione da parte della comunità e di varie associazioni di volontariato, che ci aiutano nella raccolta fondi a sostegno della ricerca.

Il “Mercatino del Sorriso” è un’altra iniziativa alla quale collaborano tanti volontari che realizzano, a mano, graziose creazioni in stoffa per la vendita in tanti mercatini della Toscana.

Oltre a questi due eventi che in Toscana sono ormai appuntamenti fissi, durante l’anno si sviluppano altre iniziative. Per esempio, ad aprile scorso, abbiamo organizzato una giornata in collaborazione con la squadra di calcio della Fiorentina che ha attirato 500 persone.

In Piemonte, a Torino, si organizzano eventi rivolti a target mirati, essendo in una grande città. Solo per fare qualche esempio, si spazia da spettacoli di danza su carrozzina a cui partecipa anche Giovannella (figlia di Luisa Porzio), a incontri divulgativi in associazioni come il Rotary e il Rotaract, che ci aiutano con continuità.
Anche a Roma vengono organizzate numerose serate ed eventi per raccolta fondi.

Nel nostro blog affrontiamo tanti argomenti utili per la vita dei nostri pazienti: l’abbattimento delle barriere, fisiche e mentali, attraverso manifestazioni che hanno l’obiettivo di unire la disabilità all’arte e allo sport, entrambe vissute come discipline inclusive; la robotica, esiste in Francia un’azienda che sta studiando un esoscheletro per la CMT. Ci adoperiamo a cercare informazioni riguardo a strumenti che possano aiutare nella motricità il paziente al di là della cura, e molto altro ancora.

Sul sito www.progettomitofusina2.com riportiamo spesso, articoli e interviste di sportivi con disabilità, perché crediamo, e lo vediamo dai nostri figli (ad esempio i nostri ragazzi di Rignano sono campioni nazionali di basket in carrozzina) che lo sport possa cambiare la vita offrendo un obiettivo per andare avanti.

C’è comunicazione tra mondo scientifico e famiglie?

C’è molto scambio e comunicazione tra noi e i ricercatori che ci aggiornano continuamente su quelle che sono le evoluzioni della ricerca.

Siamo felici perché abbiamo capito che siamo ad una svolta.
I ricercatori ci hanno spiegato che questa malattia è complicata perché, mentre nelle altre patologie come la SMA la proteina è mancante, nei pazienti affetti da CMT2A, la proteina Mitofusina2 viene prodotta, ma con una mutazione che la fa lavorare in modo non corretto. Quindi il processo è di silenziare il gene mutato e iniettare quello sano, facendo attenzione a non silenziare anche quest’ultimo.
Per il momento l’esperimento è stato svolto su “modello murino”: ha funzionato, anche se dovrà essere reso ancora più efficace.
Sappiamo che ci vuole ancora tanto tempo, però siamo arrivati ad una fase importante: il modello della terapia genica sulle fibre funziona, ora va testato ulteriormente.
Il Prof. Bresolin ci ha detto che la nuovissima terapia genica sulla SMARD1 è stata “la breccia di Porta Pia” perché funziona! I bambini, con una sola somministrazione, camminano.
Il nostro progetto di ricerca è sulla stessa strada.
Riteniamo che sia stato fatto un lavoro eccezionale, soprattutto se si considera che tutto è partito solo 6 anni fa… La ricerca sta facendo davvero grandi passi.

In Italia il Centro Dino Ferrari è l’unico a occuparsi di questo progetto di ricerca. Qualcosa si sta facendo anche negli USA, ma noi siamo più avanti.
I nostri ricercatori porteranno questo progetto in USA a un convegno autorevole nel campo della neurologia, quindi per loro tale scoperta ha un valore scientifico notevole.

Cosa rappresenta per voi il prof. Bresolin e il Centro Dino Ferrari?

Quando lo abbiamo incontrato per la prima volta, il Prof. Bresolin ci ha detto che per questa malattia al momento non è ancora stata scoperta la cura, ma che in ogni caso si tratta di una malattia curabile: occorre intensificare gli sforzi affinchè la ricerca scientifica trovi la giusta terapia… Da quel dì la nostra vita è cambiata! – afferma Luisa Porzio.

Da quel momento tutti i nostri sforzi sono dedicati a questo obiettivo.
Il Progetto Mitofusina2 occupa le nostre risorse fisiche e mentali ogni giorno: dobbiamo farci venire in mente ogni idea, creare reti, organizzare eventi, trovare i fondi per finanziare il progetto. Abbiamo fretta, i ragazzi crescono e la malattia va avanti, dobbiamo darci da fare.

Siamo felici e fortunati di aver conosciuto il Prof. Bresolin, che ha dato un forte impulso a tutto questo ed anche all’Associazione Progetto Mitofusina2. Un uomo di grande professionalità ed umanità. Il Centro Dino Ferrari e l’Istituto Medea di Bosisio Parini, diretti da lui, sono centri di eccellenza in Italia, non esistono altri punti di riferimento come questi nel nostro Paese.