SLA nuovo test del sangue per la diagnosi. Momento Italia

Sla, per la diagnosi basteranno le analisi del sangue

(Fonte: Momento Italia del 17 ottobre 2018)

Per diagnosticare la Sclerosi laterale amiotroca (Sla) e prevederne la sua possibile evoluzione basterà un test del sangue. Questa almeno è la speranza dei ricercatori dell’università di Ulm in Germania, dell’università Statale e dell’Irccs Istituto auxologico italiano di Milano, che sul “Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry” hanno pubblicato uno studio italo-tedesco sulla possibilità di identificare preventivamente la malattia riuscendo a distinguerla da altre patologie degenerative. Secondo gli autori, il lavoro «apre ancor più la strada alla diagnosi precoce e alla futura terapia della sclerosi laterale amiotrofica. A causa di questa patologia, da molti conosciuta col nome di morbo di Lou Gehrig (dal nome del giocatore di baseball, il cui caso nel 1939 portò l’attenzione sulla malattia), e per cui ancora non esiste una cura, la maggior parte dei malati muore da uno a 10 anni dopo l’esordio, e in Italia si contano almeno 3500 persone colpite e 1000 nuovi casi all’anno.

Il contenuto dello studio

Il team di ricerca italo-tedesco guidato da Markus Otto, docente presso l’università di Ulm, e Federico Verde, ricercatore all’Istituto auxologico di Milano, si legge in una nota, ha sviluppato un esame per cui «non è necessario un prelievo di liquido cerebrospinale, bensì semplicemente un campione di sangue. Quindi molto più semplice, non traumatico per i pazienti e soprattutto ripetibile nel tempo». L’analisi misura «la concentrazione nel siero dei pazienti di neurofilamenti (Neurofilament light chain, Nfl), proteine che formano “l’impalcatura” delle cellule nervose come i motoneuroni. Se queste degenerano come succede nella Sla, vengono rilasciati dei frammenti dell’impalcatura proteica». Componenti che possono rappresentare “un biomarcatore” identificabile non solo nel liquor, come precedenti studi hanno già dimostrato, ma anche a livello ematico.

La metodologia della ricerca

Per verificare l’affidabilità del nuovo metodo sono state effettuate delle analisi su 124 pazienti della Clinica neurologica universitaria (Rku) di Ulm e su 159 controlli, fra i quali vi erano sia pazienti conaltre malattie neurodegenerative come Alzheimer e Parkinson, sia persone senza patologie neurologiche degenerative o infiammatorie. I ricercatori hanno osservato che «la concentrazione di neurofilamenti nel sangue dei pazienti con Sla si è mostrata essere la più alta, fatta eccezione per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, e ha reso possibile una diagnosi differenziale». Inoltre, confrontando i valori misurati, si è potuta «stabilire una soglia diagnostica per la sclerosi laterale amiotrofica», ossia una concentrazione di Nfl nel sangue, superata la quale la diagnosi di Sla è rafforzata. Infine, gli autori hanno dimostrato che «il livello misurato del biomarcatore correla con l’aggressività del decorso della malattia».

L’opinione dei ricercatori

Ciò significa, precisa Markus Otto, che «i pazienti con Sla con una più alta concentrazione di Nfl nel sangue subiscono un peggioramento clinico più veloce e hanno in media un tempo di sopravvivenza più breve». Grazie alla misurazione del biomarcatore Nfl si potrà, probabilmente, tracciare la risposta a future terapie, spiegano gli autori, specificando, tuttavia, che l’affidabilità del test in futuro «dovrà essere verificata in coorti più ampie e omogenee». Se il test si confermasse valido, sarebbe indicato ad esempio «per la diagnosi precoce in famiglie con la variante ereditaria della Sla, oppure per pazienti nei quali per ragioni mediche non possa essere effettuata una puntura lombare». In ultimo, «questo metodo di analisi aggiuntivo potrebbe essere impiegato anche nel corso di studi clinici». «Negli anni scorsi i processi di misurazione nel campo della proteomica si sono fortemente sviluppati – spiega Federico Verde – Grazie a ciò diviene possibile la rilevazione di biomarcatori come Nfl in concentrazioni molto basse e persino nel siero», come accade con il nuovo test ematico che si fonda sulla cosiddetta tecnologia Simoa (Single Molecule Array).